Avete mai sofferto di insonnia? Se vi è capitato di non riuscire a dormire per una o più notti, sapete che non è facile poi tenere i consueti ritmi quotidiani, si è stanchi ed affaticati e si fa fatica a reagire alle situazioni. Ma pensate se non fosse per poche notti, ma per molto più tempo, non riuscire proprio più a dormire.
E’ quello che succede a chi è affetto da insonnia familiare fatale, una misteriosa e rara patologia degenerativa del cervello con origini genetiche. Ad oggi nel mondo sono stati riscontrati 200 casi, di cui 5 in Italia.
La malattia di solito si manifesta in età adulta, dopo i 30 anni, e purtroppo ancora non esiste una cura. Si tratta di una malattia degenerativa del cervello, che appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi, tra queste la più nota è il morbo di Creutzfeldt-Jakob, variante umana della “mucca pazza”.
Un difetto genetico porta ad alterazioni di alcune proteine, i prioni, che non funzionando correttamente si accumulano nel cervello e portano alla degenerazione di alcune zone, in particolare il talamo, intaccando così il ciclo sonno veglia.
I primi sintomi sono eccessiva sudorazione, disturbi del comportamento, tremori, ma tra tutti quello peggiore, l’impossibilità di dormire. Purtroppo ciò porta alla morte in un tempo che varia da 6 a 18 mesi.
